Pesquisa desenvolvida no Laboratório de Genética Molecular da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp pelo biólogo e doutorando em pediatria Fernando Augusto de Lima Marson analisou sete genes associados à fibrose cística em 181 pacientes atendidos no Ambulatório de Pediatria do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp. O pesquisador baseou-se nas funções, características e polimorfismos – variações genéticas – para averiguar a incidência e a associação dos genes com o quadro clínico da doença.
A fibrose cística é uma doença hereditária. Os sinais clínicos que a caracterizam são a doença pulmonar crônica e progressiva e a insuficiência pancreática. Ela afeta os aparelhos digestivo e respiratório. Dois por cento da população mundial são portadores assintomáticos de mutações no gene associado à fibrose cística. Muitos indivíduos com fibrose cística morrem jovens, em torno de 25 anos de idade. As crianças são mais afetadas e a expectativa de vida é de, aproximadamente, 15 anos.
Ao nascer, a criança com fibrose cística apresenta pulmões estruturalmente normais. Com o tempo, as sucessivas infecções e inflamações culminam com hipertensão pulmonar e insuficiência respiratória crônica. Problemas no sistema respiratório ocorrem em mais de 90% dos indivíduos com a doença, de forma progressiva e de intensidade variável. Esta intensidade de acometimento é o que determina o desenvolvimento da doença. Bactérias, vírus e fungos são os responsáveis pelas infecções pulmonares. As bactérias mais frequentes em adultos são a Pseudomonas aeruginosa, em 83% dos casos; Staphylococcus aureus, em 60% e Haemophilus influenzae, em 68% dos casos observados.
Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual. Mulheres com fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.
A pesquisa rendeu a Marson vários prêmios. O mais recente ocorreu em maio de 2012 no IV Congresso Brasileiro de Fibrose Cística. Além dos prêmios, a pesquisa oriunda da dissertação de mestrado “Análise de genes modificadores relacionados à gravidade da Fibrose Cística”, defendida no ano passado, deu origem a cinco artigos científicos encaminhados para publicação em revistas nacionais e internacionais, como o Journal of Cystic Fibrosis. A orientação foi dos professores Antônio Fernando Ribeiro, do Departamento de Pediatria, e Carmen Silvia Bertuzzo, do Departamento de Genética Médica.
“Os genes estudados estão envolvidos com a doença pulmonar que é a principal causa de mortalidade e agravamento clínico dos pacientes com fibrose cística. O diagnóstico precoce da doença pulmonar, baseado nas diversas associações desses genes, pode contribuir para a sobrevida e melhora da qualidade de vida dos pacientes, pois permite o acompanhamento e manejo dos sintomas clínicas que compõem a doença”, revela Marson.
Veja matéria completa na edição do
Jornal da Unicamp.
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